Dystrofia miopatii: wiedzieć wszystko o genetycznej chorobie, która wpływa na mięśnie

Również znany jako Dystrofia mięśniowa duchenne ‘ a, miopatii chorobę genetyczną, która wpływa na mięśnie. Jest to rzadka choroba jest wynikiem genetycznej anomalii, która wpływa na gen, który jest odpowiedzialny za, białka, niezbędne do architektury włókien mięśniowych. Jakie są objawy kliniczne tej choroby opisał neurolog Guillaume Duchesne w 1858 roku? Jak o to zadbał? Elementy odpowiedzi.

Co to jest Dystrofia miopatii?

Człowiek z mięśni, Dystrofia Mięśniowa cierpią na niedobór produkcji. Jednak Co to jest Dystrofia miopatii?białko to jest obecne w prążkowanych i gładkich, a także w mięśniu sercowym bawić się głównego rola w komórki zawartości włókien mięśniowych. Brak pomaga stopniowo niszczyć mięśnie. Ten specyficzny białko kodowane w genie DMD, który zazwyczaj znajduje się na chromosomie X. Dlatego Dystrofia miopatii dotyka prawie wyłącznie mężczyzn. Podczas gdy kobiety mogą być nosicielami zmutowanego Genu DMD, co one niosą w sobie drugi x-chromosom, niosące allel Genu znacznie zmniejsza możliwość wystąpienia chorób genetycznych.

Jakie wydarzenia?

Rzadko zdarza się, że pierwsze objawy choroby pojawiają się w wieku do trzech lat. Zazwyczaj rodzice zaczynają zauważać, częste upadki w ich mały chłopiec, który stopniowo, przejawia się osłabienie mięśni, który narasta. Dziecko nie może samodzielnie stać, wspinać się po schodach, biegać. Zapalenie ma tendencję rozprzestrzeniać się od kończyn dolnych mięśni pleców i kończyn górnych. Skolioza może się rozwijać. Podnosząc ręce staje się bardziej skomplikowana. Dystrofia mięśniowa rozwija się podstępnie. Będąc nastolatkiem, wpływa na mięśnie, które zapewniają funkcji układu oddechowego. Oskrzela zajmują niezdolność wykrztuśny pacjenta. W konsekwencji, infekcje dróg oddechowych mnożyć i uczynić go jeszcze bardziej kruche. W tym samym czasie, mięśnia sercowego, zmienia się. Skurcze mięśnia sercowego są mniej skuteczne, co prowadzi do zawału serca, który może iść tak daleko, jak niewydolność serca . W końcu mięśnie leżące u podstaw układu pokarmowego, z kolei, wpływają, powodując objawy takie jak zaparcia , bóle brzucha, rzadziej-niedrożność jelit.

Powikłań

Chociaż dystrofii mięśniowej Dystrofia głównie wpływa na mięśnie, to Powikłańprzyczyną wielu innych chorób:

  • W demineralizacji tkanki kostnej: jak unieruchomienie pacjenta osłabia kości, które już nie są wystarczająco zestresowana. Osteoporoza znacznie zwiększa ryzyko złamań kręgosłupa i kończyn.
  • EN moczu : pogorszenie mięśni biorących udział w procesie oddawania moczu prowadzi do strat niekontrolowane mocz.
  • Zaburzenia układu krążenia: powrót złej jakości krwi czasami powoduje nieprzyjemne odczucia mrowienia lub zimna w kończynach.
  • Zużycia lub utraty wagi: nieruchomości może spowodować znaczny wzrost wagi u niektórych pacjentów. I odwrotnie, niektóre zaburzenia połykania może prowadzić do utraty wagi.
  • Zaburzenia psychiczne: choroby może przyczynić się do rozwoju zaburzeń lękowych lub depresji.

Jaka opieka?

Jaka opieka?Niestety, żadnego leczenia może leczenie dystrofii mięśniowej Dystrofia. Obecnie podręcznik osób dotkniętych polega na zachowaniu jak najdłużej ich potencjału mięśniowego, aby spowolnić rozwój zwyrodnienia.

Do tego leczenia kortykosteroidami stanowi leczenie najczęściej występowali specjaliści. Równolegle, sesje fizjoterapii, zwykle przepisywany w celu utrzymania masy mięśniowej i zapobiegania ryzyka złamań, regularnie mobilizacji struktury kości. Z drugiej strony, połączenie inhibitorów ACE i beta-adrenoblokatorami czasami może być wskazane, aby zapobiec uszkodzenie serca.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *