Anemia sierpowata: co trzeba wiedzieć o tej chorobie genetycznej

Anemia sierpowata jest dobrze znane i powszechne choroby, i też choroba dziedziczna, znać jako sierp komórka anemia. Zaburzenia zmęczenie, zwiększone zmęczenie, wysokie tętno są jednymi z objawów on powoduje.

Anemia sierpowata to choroba dziedziczna, która wpływa na hemoglobiny (cząsteczka, obecne w czerwonych ciałek krwi) w Afryce na południe od Sahary, Indii, Bliskiego Wschodu, Karaibów i regionu morza Śródziemnego. Stosunkowo często choroba ta powoduje znaczne niedokrwistości i zwiększa ryzyko infekcji. Czym to jest spowodowane? Jak się objawia? Jakie korzyści to przyniesie? Wyjaśnień.

Aktualne informacje o chorobie

Również znany jako sierp komórka anemia, anemia sierpowata wpływa na Aktualne informacje o chorobiehemoglobiny, białka, który sprawia, że czerwone krwinki i odgrywa ważną rolę w transporcie tlenu i usuwanie dwutlenku węgla. Ludzie z tą chorobą dziedziczną mają nieprawidłowej hemoglobiny prowadzi do zmniejszenia stężenia tlenu w krwi. Wyniki: krwinki czerwone są narażone anatomiczne deformacje i mają charakterystyczny wygląd sierpy. Chociaż patologia po raz pierwszy pojawił się w Afryce i Indiach, wkrótce rozprzestrzenił się na różnych kontynentach, jak przepływy migracyjne, co anemia sierpowata jest szczególnie powszechne choroby na całym świecie.

Co to za wynik?

Anemia sierpowata jest wynikiem genetycznej mutacji na chromosomie 11. Ostatni koduje beta-globiny genu, czyli jeden z dwóch białek, które tworzą hemoglobiny. U osób cierpiących na choroby, nieprawidłowej hemoglobiny nazywa się “hemoglobina sierp” lub “hemoglobiny s”. To specyfika tworzenia polimerów, jak tylko zmniejsza tlenu w krwi. To właśnie ten cząsteczkowy akumulacji, że ma tendencję do deformacji czerwonych krwinek i wzmocnić je. Trochę, krążenie krwi staje się mniej płynów, zwłaszcza w drobnych naczyń krwionośnych i tkanki coraz mniej nasycona tlenem. Z drugiej strony, polimeryzacji hemoglobiny również przyczynia się do szybkiego zniszczenia krwinek czerwonych, które w dłuższej perspektywie,

Jak go rozpoznać?

Pierwsze objawy kliniczne sierp komórka anemia może wystąpić już w trzy Jak go rozpoznać?miesięcznym wieku. Oni obracają się wokół trzech głównych problemów: anemia , vaso okluzyjny skurcze i zwiększona podatność na infekcje. Jak widzieliśmy wcześniej, niedokrwistość związana z niedoborem hemoglobiny, wywołane zbyt szybka utrata krwinek czerwonych. Następnie pacjentów pokazują, zaburzenia zmęczenie , skrajne osłabienie, trudności w oddychaniu lub przyspieszenie rytmu serca . Naczyń szczelnego ataki są wynikiem złego zaopatrzenia w tlen poszczególnych narządów. Sierp komórka choroba zwykle skarżą się na silny ból w niektórych częściach ciała, to znak, że martwica stopniowo niszcząc tych lub innych organicznych struktur. Wreszcie, chorych, zwłaszcza dzieci, mają zwiększoną wrażliwość na wirusowe i / lub bakteryjne typu grypy , zapalenia płuc, zapalenia wątroby, zapalenia kości i szpiku …

Jak diagnozuje?

Istnieją dwa podstawowe narzędzia diagnostyczne dla sierp komórki choroby. Rozmaz krwi jest pierwsza. To badanie nakładania krwi na szkiełku mikroskopu do obserwacji komórek. Forma hemoglobiny s jest typowym, dlatego potwierdzeniem diagnozy jest stosunkowo łatwo. Ponadto, lekarze mogą sprzyjać analiza hemoglobiny metodą elektroforezy, inna wiedza biologiczna, która identyfikuje białka. Stosowanie testów genetycznych do wykrywania obecności mutacji genetycznej chromosomu 11 przeznaczony jest dla najbardziej skomplikowanych przypadków.

Procedur

Tam jest obecnie żadny lekarstwo dla sierp komórki choroby. Tylko objawy Procedurzarządzanych, które w istocie mają na celu zapobieganie ryzyka rozwoju powikłań może wystąpić w związku ze zwiększoną podatność na zakażenia. W ten sposób poszkodowani ludzie skorzystać z rozszerzonych programem szczepień, a także przejść profilaktyczne antibiotherapies. Ponadto, higiena życia i ważnym nawilżenie należy do zmniejszenia naczyń szczelnego ataki, które zostaną zresetowane na wprowadzenie niesteroidowych leków przeciwzapalnych, przeciwbólowych. Transfuzje krwi są niezbędne do leczenia ciężkiej niedokrwistości.